مطالعه‌ای کوچک نشان می‌دهد که از هر 15 مرد، تنها 1 نفر جهش‌های آسیب‌رسان ژن را -برخی از آن‌ها با اتیسم یا بیماری قلبی مادرزادی ارتباط دارند- در اسپرم خود دارد.
یک روش پیشرفته‌ی توالی یابی DNA، جهش‌های "موزاییک" را در بین 25 مرد در جمعیتی عمومی تشخیص داد. جهش‌های موزاییک پس از لقاح به‌وجود می‌آیند و بنابراین تنها در بخشی از سلول‌های بدن رخ می‌دهند.
جوزف گلیسون، استاد علوم اعصاب و اطفال در دانشگاه کالیفرنیا، سن دیه گو، می‌گوید: "وقتی به موزاییسم اسپرم نگاه می‌کنید، دقیقاً در قلب آنچه در نسل آینده اتفاق می افتد، هستید."
با افزایش سن جهش‌هایی در اسپرم مردان ایجاد می‌شود. برخی از محققان می‌گویند این جهش‌ها توضیح می‌دهد که چرا شانس مرد برای بچه دار شدن در سن 30 تا 50 سالگی دو برابر می‌شود، در حالی که برخی دیگر معتقدند این جهش‌ها این احتمال را کمتر از 10 درصد افزایش می‌دهند. اما شیوع جهش‌های کشف شده در مطالعه جدید در طول دوره‌ای 12 ماهه ثابت ماند و این نشان می‌دهد که این تغییرات ژنتیکی در زمان جنین بودن مردان ایجاد شده است. روش توالی یابی پیشرفته‌ای که تیم مورد استفاده قرار داد، همچنین می‌تواند احتمال به ارث بردن جهش‌ها را در کودک محاسبه کند - احتمالاتی که به طور مشابه در طول زمان ثابت می‌مانند.
آن گوریلی، استادیار ژنتیک انسانی در دانشگاه آکسفورد انگلستان، که در این مطالعه شرکت نداشت، می‌گوید: «آنچه آن‌ها نشان می‌دهند این است که "موزاییسم یک عامل کوچک اما مهم در اتیسم و بیماریهای مادرزادی قلبی است" و "آنالیز اسپرم به شما امکان می‌دهد با این مشکل مقابله کنید".»
رمز و راز جهش:
از آنجا که بسیاری از جهش‌های ژنتیکی که در اتیسم فرد مشارکت می‌کنند در خون والدین آن‌ها قابل تشخیص نیست، تصور می‌شود که آن‌ها به طور خود به خودی یا "de novo" در زمان لقاح یا تخمک یا اسپرم والدین بوجود می‌آیند. در راستای این ایده، گلیسون و دیگر محققان قبلاً این جهش‌های جدید را در اسپرم پدران دارای کودکان مبتلا به اتیسم شناسایی کرده بودند.
مارتین بروس، استادیار متخصص کودکان و ژنتیک بالینی و متابولیسم در دانشگاه کلرادو در دنور، می‌گوید: "وقتی تیم، یافته‌های خود را ارائه کرد،" ما همیشه احساس می‌کردیم که سوالات مشابهی داریم. " از آنجا که مردان دائماً اسپرم جدید تولید می‌کنند، آیا جهش در هر نمونه اسپرم مشخص، در نمونه‌های بعدی هنوز وجود دارد؟ و آیا این جهش‌ها با افزایش سن شایع‌تر می‌شوند؟
برای پاسخ به این سوالات، تیم نمونه‌ی خون و اسپرم 25 مرد را تا سه بار در طول یک سال گرفت. سن مردان بین 18 تا 70 سال بود. محققان کل ژنوم هر نمونه را حداقل 300 بار توالی‌یابی کردند - حدود 10 برابر بیشتر از روش‌های سنتی. این توالی‌یابیِ عمیق آن‌ها را قادر می‌سازد تا با اطمینان جهش‌های موزاییک را از خطاهای تعیین توالی تشخیص دهند.
شیائوکسو یانگ، محقق پسادکتری در آزمایشگاه گلیسون می‌گوید: "بدون پیشرفت فناوری توالی‌یابی، تقریباً غیرممکن است."
به گفته‌ی محققان، این مردان به طور متوسط 33 جهش در اسپرم خود داشتند که دو سوم آن‌ها در خون‌شان قابل تشخیص نیستند. نتایج در ماه آگوست در Cell انتشار داده شد.
توالی عمیق:
کسری از اسپرم‌های حاوی این جهش‌ها در طول زمان برای هر مرد یکسان ماند و جهش‌های صرفا اسپرمی در بین مردان مسن بیشتر از جوانترها نبود. به گفته‌ی محققان، روی هم رفته به این معنی است که جهش‌ها در دوران جنین‌زایی رخ داده است.
گلیسون می‌گوید: "با اندازه‌گیری درصد سلول‌های دارای جهش [خاص، به طور بالقوه آسیب‌رسان]، می‌توان احتمال بچه‌دارشدن با این اختلال را پیش‌بینی کرد." به عنوان مثال، اگر 5 درصد از اسپرم مردان امروز دارای جهش باشد، به او 5 درصد احتمال می‌دهند که این جهش را امروز، فردا و 10 سال آینده به فرزندان خود منتقل می‌کند.
از جهش‌های تشخیص داده شده فقط در اسپرم، به طور متوسط 1.6 در هر نمونه در مناطق کدگذاری ژن‌ها رخ می‌دهد و 0.3 پیش‌بینی می‌شود که عملکرد ژن را تحت تأثیر قرار دهد.
این تیم تخمین می‌زند که چنین جهش‌های مرتبط با از دست دادن عملکرد در یک نسخه از ژن، در اسپرم حدود 7 از 100 مرد یافت خواهد شد. آن‌ها می‌گویند این جهش‌ها می‌توانند دلیل حدود 15 درصد از موارد اتیسم، بیماری مادرزادی قلبی و شرایط شدید کودکان را باشند.
نکته قابل توجه این است که این مطالعه فقط بر جهش‌های "کلونال" و نه جهش‌های "غیرکلونالِ" شایع‌تر اما کمتر قابل تشخیص، -که تنها در یک اسپرم رخ می‌دهد- متمرکز شده است.
ماریا چاهور، استادیار علوم ژنتیک و عصب شناسی در دانشگاه تگزاس در جنوب غربی دالاس، که که در این مطالعه شرکت نداشته است می‌گوید: «برای رسیدن به تصویری کامل از احتمال ابتلا برای فرزندان یک فرد خاص، باید به انواع جهش‌های غیرکلونال نیز توجه کنید.»
گلیسون می‌گوید که او و همکارانش امیدوارند در آینده این نمونه‌ها را با حجم نمونه‌ی بزرگتری کشف کنند. "دنیای کاملاً متفاوتی وجود دارد که ما هنوز آن را کشف نکرده‌ایم، که این جهش‌های غیرکلونال هستند."
