سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می‌شود و مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای فرد مبتلا به آن ایجاد می‌کند.
برخی از علائم سندروم داون عبارتند از:
سندروم داون در سه ماهه اول بارداری قابل تشخیص است و برای تشخیص آن از آزمایش‌های غربالگری استفاده می شود که عبارتند از:
1- سونوگرافی معمولی و سونوگرافی NT: در این روش، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می‌شود و معمولاً ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین‌های طبیعی است.
سونوگرافی و سونوگرافی NT هر دو روش‌های غربالگری هستند که برای تشخیص سندروم داون در دوران جنینی استفاده می‌شوند. با این حال، تفاوت‌هایی بین این دو روش وجود دارد که عبارتند از:
به طور کلی، سونوگرافی NT به عنوان یکی از روش‌های غربالگری دقت بالاتری در تشخیص سندروم داون دارد و در هفته‌های زودتری از بارداری انجام می‌شود.
2- آزمایش خون: آزمایش خون یکی از روش‌های غربالگری است که برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری استفاده می‌شود. در این آزمایش، میزان هورمون‌های خاصی که در خون مادر وجود دارند، اندازه‌گیری می‌شود. این هورمون‌ها در بیماران مبتلا به سندروم داون معمولاً به میزان بیشتری تولید می‌شوند.
این آزمایش برای تشخیص سندروم داون بسیار حساس است و می‌تواند با دقت بالایی این بیماری را تشخیص دهد. همچنین، آزمایش نیپت (Non-Invasive Prenatal Test) نیز یکی از روش‌های غربالگری است که برای تشخیص سندروم داون استفاده می‌شود و با دقت بالایی این بیماری را تشخیص می‌دهد.
درمان سندروم داون وجود ندارد، اما می‌توان با مراقبت‌های پزشکی و روانشناختی، مشکلات فیزیکی و ذهنی فرد مبتلا را کاهش داد.
3- آمنیوسنتز: آمنیوسنتز یکی از روش‌های تشخیصی در دوران بارداری است که برای تشخیص سندروم داون نیز استفاده می‌شود. در این روش، با استفاده از یک سوزن نازک، مقداری از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می‌شود و سپس نمونه‌ای از کروموزوم‌های جنین بررسی می‌شود. این روش برای تشخیص سندروم داون بسیار دقیق است و می‌تواند با دقت بالایی این بیماری را تشخیص دهد.
با این حال، آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و ممکن است با خطراتی همراه باشد، از جمله خطر ایجاد عفونت و یا خطر ایجاد خطر برای جنین به همین دلیل، استفاده از این روش باید با دقت و با توجه به شرایط پزشکی و فردی مادر انجام شود.
تشخیص سندروم داون در مرحله نوزادی می‌تواند با بررسی علائم و نشانه‌های ظاهری کودک صورت بگیرد. بیماری سندروم داون معمولاً در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان می‌دهد.
برخی از علائم و نشانه‌های سندروم داون در نوزادان عبارتند از:
همچنین، برای تشخیص سندروم داون در مرحله نوزادی، می‌توان از روش‌های تشخیصی مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز نیز استفاده کرد. با این حال، برای تشخیص دقیق سندروم داون در نوزادان، باید با پزشک متخصص مشورت کرد و از روش‌های تشخیصی مناسب برای هر فرد استفاده کرد.
درمان سندروم داون به صورت کامل ممکن نیست، اما با درمان علائم و مشکلات مرتبط با این بیماری، می‌توان کیفیت زندگی فرد مبتلا به سندروم داون را بهبود بخشید. برای درمان مشکلات قلبی، جراحی ممکن است لازم باشد. همچنین، برای درمان مشکلات چشمی، شنوایی، رشد و توسعه، از روش‌های درمانی مانند فیزیوتراپی، گفتاردرمانی، و تحرک درمانی استفاده می‌شود. همچنین، برای بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا به سندروم داون، می‌توان از برنامه‌های آموزشی و تحصیل در مدارس مخصوص، و همچنین کاردرمانی و گفتاردرمانی استفاده کرد.
با توجه به مطالعات انجام شده، طول عمر بیماران مبتلا به سندروم داون متفاوت است و به عوامل مختلفی مانند مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی، عفونت‌ها و مشکلات پوستی بستگی دارد. در میان بیماران مبتلا به سندروم داون، برخی از افراد ممکن است عمر طولانی‌تری داشته باشند و تا میانسالی زندگی کنند، در حالی که برخی دیگر در دوران کودکی ممکن است فوت کنند.
با این حال، با درمان علائم و مشکلات مرتبط با این بیماری، می‌توان کیفیت زندگی فرد مبتلا به سندروم داون را بهبود بخشید.
