جهش‌های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 و رابطه آن‌ ها با پروتز سینه

جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان‌های خاص، به ویژه سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند. افرادی که دارای این جهش‌ها هستند، ممکن است تصمیم به اقدامات پیشگیرانه یا درمانی مانند ماستکتومی (برداشتن سینه) و یا جراحی پروتز سینه یا بافت بدن بگیرند. در این مقاله، به بررسی ارتباط این جهش‌های ژنتیکی با خطر سرطان سینه، نقش پروتزهای سینه در بازسازی و ملاحظات خاص بیماران مبتلا به این جهش‌ها پرداخته می‌شود.

جهش‌های BRCA1 و BRCA2

• نقش ژن‌های BRCA: ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در تنظیم رشد سلولی و ترمیم آسیب‌های DNA نقش دارند.
• جهش‌ها: جهش در این ژن‌ها می‌تواند منجر به نقص در ترمیم DNA شود، که خطر بروز سرطان را افزایش می‌دهد.
• احتمال ابتلا به سرطان:خطر ابتلا به سرطان سینه در افراد دارای جهش BRCA1 حدود 55-70٪ و در افراد دارای جهش BRCA2 حدود 45-65٪ است.
  این جهش‌ها خطر سرطان تخمدان و برخی سرطان‌های دیگر را نیز افزایش می‌دهند.
  

پروتز سینه و بازسازی در بیماران با جهش BRCA

بازسازی سینه با استفاده از پروتز یکی از گزینه‌های اصلی برای زنانی است که تحت ماستکتومی پیشگیرانه یا درمانی قرار گرفته‌اند. این روش به دلایل زیبایی و روانی انتخاب می‌شود و به بازگرداندن ظاهر طبیعی سینه کمک می‌کند.

1. ماستکتومی پیشگیرانه (Preventive Mastectomy)

• تعریف: حذف بافت سینه برای کاهش خطر ابتلا به سرطان در افرادی که جهش BRCA دارند.
• بازسازی با پروتز:در مواردی که بافت کافی برای بازسازی طبیعی وجود ندارد، پروتزها استفاده می‌شوند.
  این روش نیاز به برش کوچک‌تر و دوره نقاهت کوتاه‌تری دارد.
  

2. مزایای استفاده از پروتز برای بازسازی سینه

• ظاهر طبیعی‌تر و متقارن.
• عدم نیاز به برداشت بافت از قسمت‌های دیگر بدن (برخلاف روش‌های بافتی).
• زمان عمل جراحی کوتاه‌تر.

3. معایب و ملاحظات خاص

• خطر عفونت یا انقباض کپسولی (سفت شدن بافت اطراف پروتز).
• در مواردی که بیمار تحت پرتودرمانی قرار گرفته است، ممکن است کیفیت پوست تغییر کرده و پذیرش ایمپلنت دشوارتر شود.
• نیاز به تعویض پروتزها پس از چند سال.

بیشتر بخوانید : صفر تا صد پروتز سینه

رابطه پرتودرمانی و پروتز در بیماران BRCA

بسیاری از بیماران مبتلا به سرطان سینه مرتبط با BRCA تحت درمان با پرتودرمانی قرار می‌گیرند. پرتودرمانی می‌تواند بر انتخاب روش بازسازی تأثیر بگذارد:

• تأثیر پرتودرمانی بر پروتز:افزایش خطر عوارض مانند عفونت یا انقباض کپسولی.
  تغییرات پوست ممکن است باعث کاهش زیبایی نتایج بازسازی شود.
  
• جایگزین‌ها:روش‌های بازسازی بافتی مانند TRAM یا DIEP ممکن است برای این بیماران مناسب‌تر باشند.
  

پیشرفت‌های جدید در بازسازی سینه

• ایمپلنت‌های جدید: پروتزهای مدرن با سطح بافت‌دار یا ژل سیلیکونی پیشرفته، خطر انقباض کپسولی و دیگر عوارض را کاهش داده‌اند.
• روش‌های ترکیبی: استفاده از پروتز به همراه بافت بدن برای بهبود نتایج.

بیشتر بخوانید : چطور بعد از پروتز سینه ورزش کنیم؟

نتیجه‌گیری

جهش‌های BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلا به سرطان سینه را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند و اغلب نیازمند اقدامات پیشگیرانه مانند ماستکتومی هستند. بازسازی سینه با استفاده از پروتز یک گزینه مؤثر برای این بیماران است، اما انتخاب آن به شرایط فردی، نیازهای بیمار و برنامه درمانی بستگی دارد. پیشرفت‌های جدید در طراحی پروتزها و تکنیک‌های جراحی، نتایج بازسازی را برای این بیماران بهبود داده است. مشاوره با تیم پزشکی و جراح پلاستیک نقش کلیدی در انتخاب روش مناسب دارد.