اختلال در کروموزومهاي معمولي و غير جنسي، معلوليتها و عقب ماندگيهاي ذهني عميق تري به همراه دارند.
در صورتي که اختلال در کروموزومهاي جنسي، موجب معلوليتهاي خفيف تري نسبت به کروموزومهاي غير جنسي ميگردند.
دلايل بروز بعضي از اين اختلالات کم و بيش روشن شده است که به طور مثال ميتوان به بالا بودن سن مادر به هنگام باروري و تأثير اشعه ايکس بر روي سلول تخم و نطفه در اولين ماههاي بارداري اشاره نمود.
منشأ بسياري از معلوليتها ناشي از اختلال، جابجايي و کم يا زياد شدن يکي از 23 جفت کروموزوم موجود در نطفه است. اين گونه اختلالات به دو دسته عمده تقسيم شده اند:
دسته اول : اختلال در يک جفت کروموزوم جنسي
دسته دوم: اختلال در 22 جفت کروموزوم غير جنسي
شايعترين اختلال در کروموزومهاي جنسي
الف) سندرم ترنر Turner’s Syndrome : اين عارضه فقط مخصوص زنان است.
ب) سندرم کلاين فلتر Klinefelter’s syndrome : اين عارضه منحصر به آقايان است.
شايع ترين اختلال در کروموزومهاي غير جنسي
الف) منگوليسم Mongolism
ب) سندرم صداي گربه Cat Cry Syndrome
ج) هولوپروزانسفالي Holoprosencephaly
د) اختلال ناشي از تأثير اشعه ايکس
اين نوع عارضه به خاطر شباهت ظاهري که به مغول ها دارد آن را
بيماري" تيپ مغولي" يا "منگوليسم" مينامند،
که به عنوان شايع ترين اختلال کروموزومي شناخته شده است.
اولين بار توسط يک پزشک انگليسي بنام
جان لانگدون داون John Langdon down مورد مطالعه قرار گرفت.
او در تحقيقات مستمر خود در سال 1866 با ذکر ويژگي هايي، اين نوع کودکان را تشخيص داد و معرفي کرد.
وی بیان کرد که علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت مي کند. در حالي که تعدادي از کودکان مبتلا به سندرم داون نيازمند رسيدگي پزشکي مداوم هستند، عده ديگر از آنها، زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند.
گاه در تشکيل ياخته اوليه اتفاقي مي افتاد و يک کروموزوم به 47 کروموزوم اضافه مي شود. جنين هاي 47کروموزومي کودکان مبتلا به سندرم داون هستند.
تقريباً تمام کودکان مبتلا به سندرم داون (95 درصد) در بيست و يکمين جفت کروموزوم هاي خود يک کروموزوم اضافي دارند، يعني 3 کروموزوم. پژوهشگران اين خطاي کروموزومي را تريزومي” “Trisomy مي نامند که منظور وجود 3 کروموزوم در 21جفت کروموزوم هاست.
دو نوع خطاي کروموزومي ديگر عبارتند از:
جابجايي: در اين نوع، کودک 46 کروموزوم دارد، اما يک جفت آن شکسته شده است و روي کروموزوم ديگر قرار گرفته است.
موزائيکي شدن در جابجايي: در نوع موزائيکي، بعضي از ياخته ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.
چهار تا پنج درصد موارد DS به علت دو نوع خطاي کروموزومي اخير است.
با وجود نظريه هاي متفاوت مورد بحث، در واقع علت ايجاد سندرم داون به طور قطع مشخص نشده است؛ از علل احتمالي که موجب تقسيم نامناسب سلول و منجر به سندرم داون مي گردد، مي توان به عوامل زير اشاره نمود: اختلالات هورموني ،اشعهx، عفونت هاي ويروسي،مشکلات و نقايص ايمني،استعداد ژنتيکي
آنچه تا به امروز به اثبات رسيده ، اين است که با افزايش سن مادر، خطر داشتن فرزند سندرم داون افزايش مي يابد. بيش از ٨٥ ٪ کودکان سندرم داون از مادران زير سن ٣٥ سال متولد مي شوند. برخي از تحقيقات نشان داده اند که بالا رفتن سن پدران نيز، مي تواند احتمال دارا بودن فرزند سندرم داون را افزايش دهد.
امروزه مشخص شده که کروموزوم اضافه مي تواند ، هم منشأ پدري و هم منشأ مادري داشته باشد؛ اگر چه اغلب منشأ مادري دارد.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا کوچکتر از همسالان خود هستند و رشد بدنی آن ها نیز مانند رشد هوشی شان کندتر است.
ب) اختلالات غده تيروئيد: 20% کودکان DS با مشکل تيروئيد که معمولاً کم کاري است روبرو مي شوند. کمبود هورمون، رشد کودک را کند مي کند و يادگيري را کاهش مي دهد.
ج) سستي استخوان بندي: از آنجا که کشيدگي عضلات و پيوند مفاصل در مبتلايان به DS ضعيف است، معمولاً اين افراد ستون مهره محکم و استواري ندارند.
د) بهداشت دهان و دندان: کودک DS مشکلات ذهني بيشتري به همراه دارد و عوامل متعدد موجب مي شود که دندان ها به صورت مرتب در کنار هم رشد نکنند. به همين نسبت بيماري لثه مساله جدي اين اطفال است.
ه) بيماري آلزايمر: علائم آلزايمر در ميان مبتلايان به DS معمولاً از سي سالگي و در ميان افراد عادي از پنجاه سالگي ظاهر مي گردد.
و) کنترل وزن: 25 درصد مبتلايان به سندرم داون چاق هستند در حالي که 75 درصد ديگر مي توانند با نظارت والدين و توصيه هاي پزشک متخصص، چاقي را کنترل نمايند.
ز) ضعف شنوايي: 50% اين افراد يا در بدو تولد مبتلا به ضعف شنوايي هستند يا بعداً دچار آن مي شوند. اين عارضه بر رشد زبان تاثير منفي مي گذارد. ضعف در رشد زبان و گفتار، ضعف مهارت هاي اجتماعي-شناختي را به دنبال دارد.
ک) عقب ماندگي ذهني: DS همواره احتمال عقب ماندگي ذهني را به دنبال دارد. ولي اين بدان معنا نيست که فرد نمي تواند ياد بگيرد. البته کودک DSپيشرفت مي کند اما با گام هاي آهسته.
مطالعات نشان مي دهد که افراد DS حدود هشتاد درصد قابليت يادگيري مفاهيم اوليه را به خوبي دارند. کودک ياد خواهد گرفت که بنشيند، صحبت کند، مراقب خودش باشد، کتاب هاي ساده بخواند و کار هاي ديگري انجام دهد، اما آهسته تر از حد متوسط ديگران.
از سال 1988 كه براي نخستين بار تست تريپل ماركر براي غربالگري سندرم داون در سه ماهه دوم بارداري معرفي شد تا كنون روشهاي متعددي براي نيل به اين منظور طراحي و ابداع شده است و در سونوگرافي نشانههاي خوبي مانند افزايش ضخامت چين پشت گردن به تنهايي ارزش تشخیصي 50 درصدي براي سندرم داون دارد كه اگر اين نشانه با دو آزمايش بيوشيمي همراه شود ارزش تشخيصي آنها به 85 درصد ميرسد.
در سونوگرافي بيماريهاي همراه سندرم داون مانند بيماري قلبي مادرزادي يا انسداد روده ،گروهي از متخصصان تشخيص عدم مشاهده استخوان بيني در هفتههاي 11 تا 14 حاملگي در سونوگرافي را از شاخصهاي تشخيص سندرم داون درمراحل ابتداي حاملگي ميدانند.
زمان يادگيري براي DS از بدو تولد است. يادگيري هاي اوليه، مهارت هاي معمولي براي همه بچه هاست. زمان شروع کار آموزش و توانبخشي از 2 سالگي شروع مي شود. توصيه مي شود در درجه اول جايگاه و سطح ذهني کودک مشخص شود. لازم نيست بهره هوشي دقيقي ارائه شود، همين که حدود توانايي او با توجه به وضعيت جسماني اش روشن شود کافي است. آمادگي هر کودک DS با ديگري متفاوت و بسته به مشکلات جسمي-ذهني و حسي حرکتي او مي باشد.
برخي از كودكان سندرم داون ، توانايي درس خواندن و پيشرفت در مدارس معلولان را دارند.البته در آموزش آنان بايد به برخي نكات ، توجه بيشتري داشت؛ از جمله بايد به موارد زير توجه كرد:
به اين معناست كه به شيوه ي خاص يادگيري هركودك توجه شود. بايد به كودكان سندرم داون فرصت هايي جهت شركت در آموزش هاي كلي را در كنار آموزش هاي خاص داد.
بايد به كودكان داون فرصت داد تا با عمل و انجام كارها، يادگيري بهتري داشته باشند. عموماً اين كودكان با تحريكات حسي بهتر از كلام وتوضيحات، ياد مي گيرند.
در كودكان داون ، وقتي كار آموزشي آكادميك را آغاز مي كنيم و به پيش مي رويم، بايد اهميت مفهوم پختگي و آمادگي براي يادگيري را دانسته باشيم. معمولاً زماني كه كودك از نظر هوشي و روانشناسي براي یادگیری آماده باشد، زمان مناسبي است.
كودكان سندرم داون يادگيري كندي دارند كه البته در سطح يادگيري با هم بسيار متفاوت هستند. همين تفاوت موجود براي هر كدام،ايجاب مي كند كه موارد تأكيد انفرادي تر را براي آنها طرح ريزي نمود.
به علت حافظه ضعيف تر آنها در به خاطر سپردن تكرار، در يادگيري به آنها كمك مي كند. كودكان اول بايد درك و فهم درستي از مطالب ارائه شده داشته باشند تا راحت تر و سريعتر آنها را به خاطر بسپارند. دامنه حافظه را با جذب كودكان سندرم داون در مسائل مورد علاقه ، مي توان گسترش داد.
به علت كوتاه بودن دامنه ي توجه و تمركز در كودكان سندرم داون،(اوايل آموزش ٢٠ تا ٣٠دقيقه)، بهتر است كه جلسات آموزشي براي آنان كوتاه باشد.
كودكان داون در توانايي انتقال تجربيات از شرايط مشابه همديگر، مشكلاتي دارند. بنابراين در بسياري از موارد آموزشي با مشكلاتي روبرو خواهند بود. با توجه به نكات ذكر شده اغلب افراد سندرم داون كه در بهره ي هوشي كند ذهنيِ قرار مي گيرند، مي توانند دروس آكادميك (آموزشي)را فراگيرند.
الف) مشاوره و روانشناسي
ب) گفتار درماني
ج) آموزش استثنايي
د) کار درماني
در اکثر موارد با تولد کودک مبتلا به DS خانواده دچار بهت و سردرگمي مي شود، ندانم کاري و عدم شناخت لازم از وضعيت موجود، وضع طفل را از آنچه هست بدتر مي کند. لذا مشاوره خانواده از طريق روانشناسان با ارائه اطلاعات دقيق و منطقي از وضع کودک و ايجاد رابطه نزديک با خانواده، خلأ و احساس تنهايي خانواده را پر نموده و در آنان اعتماد به نفس لازم در جهت پذيرش واقعيت فرزندشان ايجاد مي نمايد. اقدامات مشاور و روانشناس مي تواند در ايجاد بهداشت رواني خانواده، موجب نگرش منطقي و کاهش مکانيزم هاي فشار گردد، که طبعاً نتيجه اي بهتر و کامل تر در راستاي بهبود شرايط زندگي کودک مبتلا به DS را به ارمغان مي آورد.
تکامل گفتار و زبان براي رشد و تکامل اجتماعي و عاطفي، همچنين براي رشد توانايي هاي ذهني و شناختي بسيار مهم است. کودکان مبتلا به DS اغلب افرادي علاقه مند به ارتباط اجتماعي هستند اما در زمينه گفتار مشکلات فراواني دارند و به اين دليل بر مهارت هاي غير کلامي مانند اشارات تکيه مي کنند. علاوه بر مشکلات اندام هاي گويايي، بزرگ بودن زبان،خود روند رشدکلام را در آنها کند ميسازد. همه اين ها موجب مي شود نياز اين کودکان به گفتاردرمانی پر رنگ گردد.
گفتاردرمان̜ بعد از ارزيابي از اندام هاي گفتاري و ارزيابي اختلالات گفتار و زبان، با توجه به وضعيت عمومي کودک، در جهت ايجاد ارتباط کلامي کودکان DS برنامه درماني تنظيم مي کند.
بعضي از برنامه هاي درماني مي تواند دربرگيرنده اين نکات باشد
ايجاد توجه و تمرکز در گوش دادن ، تشخيص محرکات سمعي-بصري و انجام دستورات کلامي ، تشخيص موارد مشابه و متفاوت صداها در کلمه هاي مختلف
افزايش هرچه بيشتر گنجينه لغات
تشخيص مفاهيم کلمات، زمان، مکان، …
تشخيص و درک ارتباط بين اشيا و کلمات عيني و ملموس و مفاهيم ذهني مربوط به کاربرد آنها مانند: ارتباط بين نردبان و بالا رفتن – چراغ و روشنايي
تلاش در بيان هرچه روشن تر افکار و نظرات: من اين غذا را دوست دارم
مشارکت در گفتگو هاي گروهي با همسالان
مهارت يابي در درست صحبت کردن – فعل – فاعل – ضمير – قيد
و ساير مواردي که در مهارت هاي روزمره زندگي تأثيرگذار مي باشد.
يادگيري داراي سطوح متفاوتي است که کودکان مبتلا به DS نسبت به افراد عادي بسيار ديرتر و کمتر به آن دست مي يابند.
با ارزيابي دقيق متخصص تست هوش از سطح ذهني کودک، جايگاه او در مقطع آموزشي معين مي گردد.
*اين ارزيابي نشان مي دهد که کودک آيا مي تواند به مدرسه برود؟
*در مرکز توانبخشي به آموزش مشغول شود؟
*دوره هاي پيش دبستاني را بگذراند؟
* و يا هنوز نياز به برنامه هاي سر پايي دارد.
بهترين زمان جهت بهبودي و ايجاد مهارت هاي شناختي ، خودياري و … آموزش در سال هاي قبل از پيش دبستاني مي باشد.
فصل آموزش استثنايي بسيار وسيع و همه جانبه است و مرزهاي مشترکي با کاردرماني و گفتاردرماني دارد. برنامه هاي تنظيم شده براي هر کودک DS قطعا متفاوت خواهد بود.
برخي از روش هاي درماني باعث تسريع و تسهيل حرکات مهارتي کودکان مبتلا به DS مي گردد. تعويق زماني هر چند کوتاه، موجب اختلاف عملکردي شديد در اين گونه کودکان مي شود.
از اهداف مهم کاردرماني مي توان، ارتقاي سطح کيفي عملکردي و سطح هوشي کودکان را نام برد.
بعضي از عملکرد هاي حيطه کاردرماني
* برطرف کردن کوتاهي عضلات و کاهش اسپاسم
* افزايش قدرت قسمت هاي عضلاني اندام تحتاني و تنه
*اصلاح مدل هاي نامناسب و آموزش الگوي صحيح راه رفتن و نشستن
* بهبود مهارت هاي توالي حرکتي و مهارت هاي ظريف
* بهبود تعادل در وضعيت هاي مختلف
*تجويز کفش طبي و ساير وسايل توانبخشي مورد نياز کودک
*آموزش مهارت هاي زندگي و عملکرد يکپارچگي حسي به معناي دريافت و پردازش اطلاعات از هفت حس.
”حرکت – لمس – فشار – بينايي – شنوايي – چشايي و بويايي.”
مهارت هاي حركتي درشت و ظر يف دست در كودكان براي حفظ استقلال و توسعه سا ير توانايي ها نظير خود ياري، بازي،مهارتهاي اجتماعي و تحصيلي و به طور كلي انطباق فرد با محيط،از اهميت بسيار بالايي برخوردار است . اين مهارتها درسندرم داون بسيار مهم بوده و نقش قابل توجهي در بهبودعملكرد و رشد ايشان دارد.
يك ويژگي قابل توجه و خاص در نوزادان با سندرم داون، خام حركتي است. خام حرکتی،به عنوان یک مفهوم نسبی، اغلب مبتنی بر رفتار حرکتی طبیعی به کار رفته است.
به عنوان مثال، کودکان نوپا دریادگیری راه رفتن، دویدن و پریدن، رفتار خام حرکتی را در حرکات لرزان و با تاملشان ، نشان می دهند ومکررا سقوط می کنند.این نوع رفتار، در کودکان نوپا به عنوان رفتار طبیعی ، پذیرفته شده است، ولی همین رفتار حرکتی در سه سال بعد(در کودکان پیش دبستانی)به عنوان خام حرکتی در نظر گرفته می شود.
عدم مهارت در انجام حرکات ظریف دست در کودکان سندرم داون به دلیل ضعف در هماهنگی چشم و دست، هماهنگی دو دست می باشد که باعث اختلال یا تأخیر حرکتی و آموزشی آن ها گشته و در نتیجه باعث سرخوردگی آ نها در مهارت های بازی و مهار ت های انجام فعالیت های روزانه می گردد.
مطالعات نشان داده اند که کودکان سندرم داون در مقایسه با کودکان طبیعی همسان ، دارای الگوی غیر طبیعی هماهنگی انگشتان می باشند. این مطلب در مطالعات قبلی نیز مورد تایید قرار گرفت و نشان از توانایی کمتر کودکان سندرم داون در قدرت و دقت در حرکات دست نسبت به افراد طبیعی داشت.
به طور کلی کودکان سندرم داون در جنبه های مختلف شناختی و فیزیکی نیاز به تمرین دارند، در این راستا فعالیت هایی که اجرای آن نیازمند جهت یابی باشد)چپ به راست، بالا و پایین (وتمریناتی که بتواند از تمام توانایی دست بهره برده و از کل به جزء و یا برعکس برسد، به نظر مناسب تر می رسد
مهارت های ظریف حرکتی دست انسان شامل: استفاده از انگشتان و شصت می باشد،که در فعالیت های Grip و Pinch درحرکت هایی نظیر برداشتن اشیاء کوچک، استفاده از قیچی، نوشتن،
کودک را درگیر فعالیت می کند مثل پرتاب توپ به هدف، بریدن کاغذ طبق الگو، نخ و مهره و به طور کلی فعالیت های چشم و دست به رشد آگاهی حسی و رشد مهارت های حرکتی کودک کمک خواهد کرد .عدم مهارت در انجام حرکات ظریف دست به علت ضعف در هماهنگی چشم و دست بوده و می تواند برمهارت های بازی و انجام امور روزمره زندگی تاثیر بگذارد و از این طریق منجر به تاخیر حرکتی و آموزشی شود.
اغلب کودکان سندرم داون می توانند با کمک برنامه های هدفمند
توانبخشی به سطوح بالایی از استقلال برسند. ضعف در مهارت های حرکتی ظریف گرچه در ابتدا امری کوچک به نظر می رسد، اما با گذر زمان و با ورود فرد به اجتماع از مهمترین مشکلات فردمحسوب می شود و به سادگی کودک سندرم داون را از رسیدن به آنچه شایسته آن هستند دور می سازد.
حركات ظريف و مهارتهاي دست از موارد مهم و كليدي در توان بخشي و كاردرماني بيماران سندرم داون مي باشد و مي تواند موجب بهبودي عملكردشان گردد.
پروتكل تمرينات حس سطحي و عمقی )همزمان( مي تواند تاثير مثبت و به سزايي در حركات ظريف و مهارت هاي دستیشان داشته باشد . به ويژه اگر اين مسئله در برنامه توانبخشي به صورت مرتب تكرار شود، مي تواند اطلاعات كامل تري را از طريق گيرنده هاي حسي اندام هاي فوقاني براي مغز ارسال نمايد كه در اين صورت با برقراري ارتباط ميان چندين گيرنده، نورون هاي بيشتري تحت تأثير قرار مي گيرند.
از طريق اعمال تحريكات همزمان، احتمالا مي توان تا اندازه اي نقص عملكرد پردازش و يكپارچگي حسي را دركودكان سندرم داون جبران نمود.
طبق اصول سيناپس سازي و ميلين سازي، به كارگيري تحريكات حس سطحي همراه با تحريكات حس عمقي، مي تواند موجب وضعيت دهي مناسب و تسهيل حركتي گردد. به نظر مي آيد كه اين مسئله منجر به ايجاد سيناپس هاي بيشتر در قشر مغز ، ميلين سازي بيشتر ونهايتا كنترل حركتي بهتر مي شود
1.كودكان استثنايي مقدمه اي برآموزش هاي ويژه دانيلپي.هالاهان،جيمزاف
2.كافمن)ترجمه: مجتبي جواديان(
3.فرهنگ کودکان استثنايی، دکتر احمد به پژوه، انتشارات بعثت
4.روانشناسي كودكان استثنايي دكتر محمد علي احمدوند. 1375
5.روانشناسي كودكان و نوجوانان استثنايي: دكتر بهروز ميلاني فر. 1385
6.روانشناسي عمومي: دكتر حمزه گنجي 1371
7.روانشناسي تفاوت هاي فردي: دكتر حمزه گنجي 1371
8.روانشناسي رشد لورا برك.)ترجمه يحیي سيد محمدي(1386-
9.درسهای ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، غفاری، سعید رضا, 1385، نشر اندیشه سرا
میتوان انسانی دید, فرشته ها را با یک کرومزوم بیشتر. به امید روزی که با کودکان سندروم نیز مانند کودکان عادی رفتار شود.
کاش میشد بر جدایی خشم کرد / شاخه های نسترن را با تواضع پخش کرد
کاش میشد خانه ای از مهر ساخت / مهربانی را در آن سر مشق کرد
گردآوری شده توسط: علی اصغر دهقانی تفتی
